ターナー女性として生きる

病気持ちですが、普通に生活してます。

ターナー症候群とは

人間の身体は、22対の染色体と1対の性染色体、合わせて23対の染色体から成り立っています。
性染色体の1対がXXであれば女性、XYであれば男性となります。

ターナー症候群は、性染色体がXXの一本が全く無い、あるいは一部が欠けている先天性の性染色体異常です。
※逆を言えば、染色体の欠け方によって症状の出方は様々です。
「モザイク」と言われる、症状の軽い方もいらっしゃいます。

2000~2500人の女性に1人の割合で発症するものの、ターナー症候群の遺伝子を持った胎児の約90%以上が出産に至らず、それを含めると出生児1000人に対し1人とする推測もあります。

 

ターナー症候群の特徴には、以下のものがあります。


■低身長
ターナー女性の平均身長は135cm前後と言われています。

成長ホルモンの分泌が少ないため、骨の形成、成長率が弱いことが考えられています。

しかし、個人差があり、適切にホルモン治療を行えば150cm以上になる人も少なくありません。

 

■性腺機能不全

女性ホルモンが正常に分泌されない傾向にあり、第二次性徴が無いか平均より遅いのが特徴です。

無月経や乳房などの発育不全が見られます。

乳房の発達がみられるのも5~10%のみで、生理は1%の人にしか来ないとされています。

子宮、膣、卵管、産道は正常に機能しますが、自然に妊娠ができる人は1%に満たないとされます。

子宮そのものは正常であることが多いので、思春期の治療や卵子提供などを行えば妊娠、出産できる可能性があります。

■特徴的身体

新生児期から手足の甲のむくみ、幅広の胸、首から肩にかける皮膚が大きい(翼状頚)、耳の形が変形または耳の付き方の角度が後ろ向き…などの特徴が見受けられます。

このような症状は、ターナー症候群の女性にとってコンプレックスとなりやすいですが、多くのものは形成外科手術によって治療することができます。